Παθογένεση της αναπηρίας

Α. Γενετική του Ανθρώπου. Ιστορία της Γενετικής. Δαρβίνος- θεωρία της Φυσικής Επιλογής, Μέντελ- νόμοι Κληρονομικότητας, Watson και Crick- DNA. Δομές και λειτουργίες του κυττάρου, χρωμοσώματα, γονίδια, μόριο DNA. Δομή και σύνθεση νουκλεϊκών οξέων και πρωτεϊνών. Κεντρικό δόγμα βιολογίας. Δομή του RNA - είδη RNA. Αντιγραφή, Μεταγραφή και Μετάφραση   του   DNA. Γενετικός κώδικας και γονίδια. Μεταλλάξεις. Εφαρμογές στην Ανθρωπολογία και Αρχαιολογία.

Β. Γενετική και Ζωή. Γενετικά νοσήματα: Χρωμοσωμικά νοσήματα, Σύνδρομα (σ.Down, σ. Klinefelter, σ.Turner, σ. Cri du chat). Μονογονιδιακά   νοσήματα: Μεσογειακή και Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Κυστική ίνωση, Ενδογενείς διαταραχές μεταβολισμού που προκαλούν Νοητική Υστέρηση, π.χ. Φαινυλκετονουρία, Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, μυοπάθεια Duchenne. Πολυγονιδιακά νοσήματα. Μη τυπικά μοντέλα κληρονομικότητας (σ.Εύθραυστου Χ, σ.Williams- Beuren, σ. Angelman, σ.Prader- Willy). Γενετική συμβουλευτική και καθοδήγηση. Γενετική βάση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών (Μαθησιακές δυσκολίες, ΔΕΠΥ, αυτισμός). Επιγενετική ρύθμιση- Κληρονομικότητα και περιβάλλον.

A. Βιολογικοί παράγοντες που μπορεί να διαταράξουν την ανάπτυξη. Πριν τη σύλληψη, κατά τη διάρκεια της κύησης – τερατογόνοι παράγοντες (εμβρυοπάθεια από αλκοόλη , συγγενείς λοιμώξεις, όπως ο ιός των μεγαλοκυτταρικών εγκλείστων, η συγγενής ερυθρά, η συγγενής τοξοπλάσμωση). Περιγεννητική περίοδος (ασφυξία, λοιμώξεις, πυρηνικός ίκτερος). Νεογέννητα   «υψηλού κινδύνου» (πρόωρα, δυστροφικά). Αίτια και συνέπειες προωρότητας και καθυστέρησης της ενδομήτριας αύξησης. Βλάβες νευρικού συστήματος, Εγκεφαλική Παράλυση, ατυχήματα-τραυματισμοί. Διατροφή.

Β. Κοινωνικοί παράγοντες. Χαρακτηριστικά οικογένειας: στρεσογόνοι παράγοντες. Φτώχεια, μειονότητες. Κακοποίηση – παραμέληση του παιδιού. Διαταραχές συμπεριφοράς και ψυχικές διαταραχές.